Epidemiologia delle malattie DMD

Distrofia Muscolare di Duchenne (DMD) è una malattia genetica che si verifica in 1 su 3.600 e 6.000 maschi. Essa provoca un deperimento progressivo e debolezza dei muscoli nel tempo. Provoca

DMD è causata da mutazioni genetiche in uno dei cromosomi X del genitore di sesso femminile. Il gene mutato non rende una proteina importante chiamata distrofina. Il cinquanta per cento dei neonati maschi di madri che portano il difetto hanno DMD malattia, mentre le femmine che ereditano il difetto sono o libera da malattia o hanno sintomi lievi.
Sintomi

I primi sintomi di solito appaiono DMD di età compresa tra due e tre anni tra. Si inizia con debolezza nel torace che si diffonde per le gambe e le braccia. I bambini con DMD spesso hanno difficoltà a svolgere attività fisiche come camminare su passi, correre, saltare, e alzarsi da accovacciati o seduti. | Photos.com Altri problemi

DMD può colpire anche il cuore, i polmoni, e lo sviluppo intellettuale.
Diagnostic Tests

La diagnosi di malattia di DMD è fatto prendendo una dettagliata anamnesi e la conduzione di un medico approfondito esame. Analisi del sangue misurano creatina chinasi (CK) Livello del paziente, che è un enzima che è elevata quando i muscoli sono stati distrutti. Le biopsie muscolari aiutano i medici fanno una diagnosi specifica.
Trattamento

malattia DMD sono principalmente trattati con steroidi come il prednisone. Curvature della colonna vertebrale sono trattati con bretelle, o nei casi più gravi, la chirurgia. Contratture articolari, o irrigidimento, possono essere prevenute con regolare terapia fisica. Sostegni per le gambe può aiutare con le attività fisiche come in piedi o camminare. Una dieta ricca di vitamina D e di calcio è importante per mantenere la densità ossea del bambino.