Piruvato deidrogenasi malattia da carenza Complex

Il complesso della piruvato deidrogenasi è composto da tre enzimi, piruvato deidrogenasi (E1), diidrolipoil transferasi (E2) e diidrolipoil deidrogenasi (E3). La sua funzione è quella di convertire piruvato in acetil-CoA che viene poi alimentato nel ciclo dell'acido citrico e utilizzato per produrre energia per la cellula. Malattia deidrogenasi carenza del complesso piruvato (PDCD) economici

​​Quando uno qualsiasi degli enzimi che compongono il complesso sono mancanti, piruvato non può essere convertito in acetil-CoA e il ciclo dell'acido citrico non può produrre l'energia del corpo esigenze.
Causa di PDCD

La causa più comune di PDCD è un deficit dell'enzima E1. Il gene responsabile della produzione E1 è sul cromosoma X e mostra un modello di ereditarietà dominante. Pertanto, sia i maschi che le femmine sono colpiti, ma i maschi sono spesso più gravemente colpiti dal momento che hanno un solo cromosoma X.
Sintomi

PDCD notevolmente influenza il cervello e nel sistema nervoso centrale. Il cervello può non svilupparsi correttamente e la guaina mielinica isolante alcuni nervi potrebbero mancare del tutto. I problemi mentali di sviluppo, scarso tono muscolare, convulsioni e letargia sono tipici.
Trattamento

Il trattamento consiste di integratori per stimolare il complesso della piruvato deidrogenasi, farmaci per ridurre l'acidosi causata da un accumulo di diete piruvato e speciali.
Prognosi

bambini nati con PDCD solito muoiono in tenera età. Più tardi insorgenza infanzia di PDCD solitamente indica una forma meno grave e il paziente può vivere una vita normale, ma con alcuni problemi di sviluppo mentale, secondo Healthline.com.