Citocromo c ossidoreduttasi Carenza

citocromo c ossidoreduttasi deficit (COX) è una malattia metabolica rara. Può essere sia ereditaria o acquisita da mutazione. È il risultato di una incapacità dei mitocondri, le centrali energetiche delle cellule, per produrre l'enzima, che è anche chiamato Complesso IV. La carenza può essere localizzata o esistere in tutti gli organi. Frequenza

La frequenza dei difetti della catena respiratoria è stimata in 1 su 10.000 neonati e quelli che hanno a che fare con il complesso IV costituiscono circa un quarto di loro. L'incidenza tra i franco-canadesi è molto più alta.
Naturale Funzione

COX normalmente funge da catalizzatore nella fase finale della catena respiratoria nella conversione del cibo in ATP, la valuta di energia utilizzata nelle reazioni cellulari. Il processo avviene all'interno dei mitocondri dove avviene la respirazione ossidativa (uso di ossigeno per estrarre energia dal cibo). | Photos.com Sintomi

La mancanza di COX provoca un ingorgo nel processo ATP-making. Questo impedisce l'mitocondri di produrre abbastanza energia per le cellule di funzionare correttamente. Incapacità di regolare la respirazione ossidativa per funzionare correttamente costringe le cellule per abbattere gli alimenti in condizioni anaerobiche - da glicolisi - per l'energia. Questo non solo è meno efficiente, ma anche porta ad un accumulo di acido lattico, eventuale acidificazione del sangue, e morte. Altri sintomi includono la mancanza di funzione muscolare, degenerazione visiva, e difetti cerebrali. Insufficienza epatica e le lesioni cerebrali sono comuni cause di morte. Perché carenza di COX può essere localizzata, non è necessariamente una condanna a morte precoce: i report NIH di un 27-anno-vecchio infermiere e una donna di 36 anni con la malattia, anche se entrambi hanno una grave avversione esercizio a causa di accumulo di acido lattico .
Quattro tipi

Come ci sono numerose mutazioni che possono portare a carenza di COX, ci sono diversi tipi di carenza di COX --- quattro in tutto. COX Carenza Tipo benigna infantile miopatia mitocondriale è localizzato ai muscoli scheletrici. COX Carenza Tipo Miopatia mitocondriale infantile è più generale, inoltre esibire il sangue acido, disfunzioni renali e anomalie cardiache. Malattia di Leigh è sistemica, che colpisce il cuore, i reni, il fegato, i muscoli, ed effettuando la degenerazione progressiva del cervello. COX Carenza tipo franco-canadese colpisce il cervello, il fegato, i muscoli, e il livello di acido nel sangue.
Trattamento

dicloroacetato (DCA) è stata effettuata nel ridurre i livelli di acido lattico e di aumentare la funzione metabolica del cervello in chi soffre di malattie mitocondriali. Questo vantaggio è particolarmente forte in carenza del complesso I comunque. Inoltre, le lesioni cerebrali sono scomparsi in un malato di sindrome di Leigh la somministrazione di DCA.