Come prova per la malattia di Wilson

Le persone con malattia di Wilson sono in grado di metabolizzare il rame, che si accumula nel fegato, cervello e gli occhi e provoca gravi danni. Per eseguire il test per la malattia di Wilson, il medico ordinerà sangue e delle urine, così come un esame della vista. Di solito questi test indicano o escludere se si dispone di malattia di Wilson, ma in alcuni casi, sono necessarie ulteriori prove. Continuate a leggere per imparare come eseguire il test per la malattia di Wilson. Istruzioni
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Fai un campione di sangue per determinare il livello di una proteina chiamata ceruloplasmina nel vostro corpo. Questa proteina è la chiave per aiutare il vostro corpo ad eliminare il rame in eccesso, quindi un livello di ceruloplasmina bassa - meno di 20 mg. per decilitro - può indicare la malattia di Wilson. Il campione di sangue sarà anche misurare quanto il rame è nel tuo sangue.
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Raccogliere l'urina per 24 ore in un contenitore sterile fornito dal vostro medico o il laboratorio. Un solo campione di urina non è sufficiente per valutare quanto il rame è espellere in un giorno, sono tenuti in modo più campioni. L'intervallo normale è tra 10 e 30 microgrammi di rame. Con la malattia di Wilson, il livello sarà notevolmente più alto - 100 microgrammi o più
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vedere il vostro oculista per un esame con lampada a fessura.. Utilizzando un microscopio a bassa potenza e una luce ad alta intensità, questo test esamina le strutture nella parte anteriore del vostro occhio. Per eseguire il test per la malattia di Wilson, il vostro oculista cercherà depositi arrugginiti di rame intorno alla cornea, chiamato un anello di Kayser-Fleischer.
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Valutare se una biopsia epatica è necessaria per testare per la malattia di Wilson. Questa procedura consiste nel prelievo di un campione di fegato con un ago speciale. La biopsia di solito è fatto su una base ambulatoriale, utilizzando solo una leggera sedazione e dura circa 15 a 20 minuti
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parlare con i membri della famiglia senza sintomi sul fatto che hanno bisogno di essere testati. Nelle famiglie in cui si identifica una specifica mutazione di una proteina, i campioni di sangue da parte della persona con diagnosi di malattia di Wilson e un parente senza sintomi sono confrontati. Chiamato test aplotipo, questo identifica un fratello che è senza sintomi, ma che ha anche la proteina mutata che in ultima analisi provocare accumulo di rame.