Segni e sintomi di Porfiria Cutanea Tarda

Tra le varie forme di porfiria, porfiria cutanea tarda è il più comune. Anche se non vi è alcun registro porfiria negli Stati Uniti, il numero di malati di PCT negli Stati Uniti è stimata in 1 su 25.000 a 50.000. A livello mondiale, il numero di malati è più alta in alcune parti d'Europa e in Africa. PCT colpisce persone di entrambi i sessi e tutte le razze. Definizione

PCT è una malattia cronica dominante, autosomica. Essa è caratterizzata da due tratti: la pelle sensibile al sole e grandi quantità di uroporphyrin nelle urine. E 'spesso classificati in due tipi: sporadici e familiari. Nel sporadica, UROD uroporfirinogeno decarbossilasi (UROD) carenza si verifica solo nelle cellule epatiche (fegato). La forma sporadica (che rappresenta circa il 80 per cento dei casi PCT) non sembra essere ereditaria. Nella familiare, UROD si verifica in tutto il corpo. La forma familiare, che rappresentano circa il 20 per cento dei casi, è ereditaria. UROD è un eme (sangue) enzima sintetica del fegato che comporta la sintesi di pigmento rosso del sangue. Il sotto-attività di questo enzima porta ad un accumulo di porfirine nel fegato. Questo, a sua volta, porta a danni alla pelle dalle porfirine overproduced trasportati dal sangue alla pelle.
Segni e sintomi

In genere, i sintomi compaiono prima in età adulta. Il viso, le orecchie, le braccia e dorso delle mani sono particolarmente sensibili e può essere il primo a mostrare segni. Su queste aree esposte alla luce solare, forma cronica ulcerato lesioni, iniziando come vescicole piene di liquido. Piaghe possono sviluppare a seguito di lesioni relativamente minori. Dove guarigione delle vescicole, cisti si possono formare. Cambiamenti nella crescita dei capelli (aumento della peluria facciale) e la colorazione può anche essere notato. La pelle intorno agli occhi si sviluppa spesso chiazze, macchie brunastre. In alcuni casi, la pelle diventa meccanicamente fragile, mentre in altri casi, patch (specialmente sul collo, viso e torace) può indurire. L'urina è generalmente più scuro del solito, avendo un aspetto rossastro o color tè. Nei casi più gravi, la separazione delle unghie dal letto ungueale può verificarsi.
Cause

frequenti, infezioni virali di epatite sono legati alla PCT. Ma la causa di PCT rimane correlato all'attività UROD durante un punto critico della sintesi dell'eme epatico. La malattia è stata anche associata con il virus dell'immunodeficienza umana (HIV). Infine, vi è evidenza di un legame genetico -. Della presenza di uno o due geni emocromatosi ereditaria
Trattamento

Come con qualsiasi condizione cronica, il trattamento di un medico è consigliato. Tuttavia, ci sono cose che un paziente può fare per aiutare a gestire la condizione. I pazienti con PCT possono minimizzare flareups evitando alcol, integratori di ferro, l'esposizione alla luce solare, e gli estrogeni e idrocarburi ciclici clorurati, compresi quelli che si trovano nei pesticidi. I pazienti con PCT possono anche adottare misure preventive semplici, come sempre indossando protezione solare e coprire-up il più possibile. Anche l'uso di concia creme contenenti diidrossiacetone può aiutare bloccare affare rays.To del sole, con il problema di una sovrabbondanza di ferro, i medici possono trattare pazienti con la flebotomia, un metodo che riduce gradualmente la quantità di ferro nel sangue, eliminando alcuni dei sangue (in genere una pinta). Il processo viene ripetuto fino generalmente il paziente è anemico borderline. Inoltre, a causa del legame tra PCT e l'epatite C, un medico può curare il paziente per l'epatite C. clorochina e idrossiclorochina (farmaci utilizzati per trattare la malaria) sono altri farmaci Un medico può prescrivere.
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porfirie sono generalmente raggruppati in acuta (epatica) o cutanea (eritropoietica). Porfirie acute colpiscono principalmente il sistema nervoso. Oltre ai sintomi fisici che interessano la pelle, dolore addominale, vomito, convulsioni, allucinazioni e paranoia possono verificarsi. Il dolore associato può essere sia acuta che cronica. In porfirie cutanee, la pelle è principalmente influenzato e non ci può essere dolore addominale. La mancanza di dolore addominale è un fattore chiave per distinguere le forme cutanee di porfiria da forme acute.