Che cos'è la malattia Arlecchino?

Scoperto nel 1750, ittiosi arlecchino arlecchino o la malattia è una malattia della pelle causata da una anomalia genetica. La condizione è molto rara, con meno di 100 casi registrati dopo la scoperta della malattia, riferisce l'Università di California a Irvine. Caratteristica primaria

Dalla nascita, i neonati che hanno la malattia arlecchino visualizzare il tipico primo segno di una spessa copertura squamose sulla pelle. Forma crepe profonde nella pelle, creando un modello di forma di diamante.
Altri sintomi

Le scale causata da malattie arlecchino possono dare gli occhi di un paziente, il naso, la bocca o orecchie di una forma anomala. Le crepe nella pelle può anche causare sanguinamento intorno agli occhi o la bocca.
Causa

per un bambino di nascere con la malattia di arlecchino, entrambi i genitori devono portare il gene, spiega la US National Library of Medicine.
Prognosi

bambini con malattia arlecchino raramente sopravvivono fino all'età adulta, riporta la University of California a Irvine. In alcuni casi, la condizione rende difficile respirare e porta a insufficienza respiratoria, mentre in altri problemi della pelle rendono i pazienti suscettibili a gravi infezioni disidratazione o fatali.
Sopravvivenza

La sopravvivenza è rara ma possibile. Ryan Gonzalez è sopravvissuta in età adulta con malattia arlecchino ed è un triatleta. Gonzalez utilizza un farmaco chiamato isotretinoina, lozioni per la pelle e un tubo di alimentazione di proteine ​​mentre dorme come una parte del suo regime di trattamento, spiega l'Università di California a Irvine.