Che cosa è la sindrome Tetra X?

Tetrasomia X, noto anche come Tetra X sindrome o sindrome XXXX, è una condizione estremamente rara che colpisce solo le femmine. Questo disturbo cromosomico, descritta per la prima nel 1961, colpisce circa 100 femmine conosciute in tutto il mondo, anche se molti di più non viene diagnosticata. Per ogni essere vivente di sesso femminile con Tetra X i sintomi e la gravità sono unici come la persona fisica interessata. Nonostante le poche informazioni disponibili circa la condizione, l'intervento precoce e programmi speciali possono aiutare a superare molti Tetra X. Causa

Ognuno nasce con 46 cromosomi, gli ultimi che sono i cromosomi sessuali. I maschi hanno cromosomi sessuali XY mentre le femmine hanno XX. Ragazze nati con sindrome di Tetra X hanno due cromosomi X in più dando loro un totale di quattro cromosomi X. Invece di 46 cromosomi totali, hanno 48. Secondo il Gruppo di Supporto cromosomica rara malattia unica, "ragazze con tetrasomia X hanno ereditato sia tre cromosomi X dalla madre e di un unico cromosoma X dal padre o di tutti e quattro i cromosomi X da sua madre." Questo si verifica da errori commessi durante la divisione cellulare nelle uova della madre. In casi ancora più rari, l'errore accade nella divisione cellulare dopo il concepimento. Sindrome Tetra X è un'anomalia genetica che non può essere evitato o prevista.
Sintomi fisici

I bambini nati con sindrome di Tetra X avere tassi di crescita che vanno dal breve al normale alto, proprio come nella popolazione generale. Man mano che crescono, invece, tendono ad essere sottile e alto. Alcuni bambini avranno caratteristiche facciali inusuali, anche se la maggior parte non lo fanno. Molti fisici del bambino tappe dello sviluppo sono in ritardo per quelli con Tetra X, tra cui passeggiate, che non può verificarsi fino al più vicino all'età di 2 o successiva. Ipotonia, la debolezza dei muscoli, fa sì che i ritardi fisici in alcuni casi. Una parte significativa di Tetra X ragazze hanno anche disturbi cardiaci, problemi articolari e renali e della vescica anomalie. Alcuni possono soffrire di malformazioni scheletriche, perdita e irregolarità pubertà dell'udito. | Photos.com Sintomi Developmental

La maggior parte con la sindrome di Tetra X avrà una leggera difficoltà di apprendimento, anche se alcuni individui testare ad un livello normale di intelligenza e hanno poche o nessuna difficoltà di apprendimento. Ritardo del linguaggio è spesso il sintomo più evidente e primo. L'età media di quando un bambino con la sindrome di Tetra X inizia a parlare è di circa 3. Con la logopedia, la prognosi per una migliore discorso è eccellente.
Trattamento

Nessuna cura o trattamento esiste specificamente per la causa della Tetra X sindrome. Il trattamento prevede il supporto dei soli sintomi. Per ipotonia, sono utilizzati terapia fisica e bretelle ortesi. Logopedia avviato non appena si nota il ritardo spesso aiuta il bambino parla normalmente più tardi nella vita. Trattamento estrogeno "induce lo sviluppo del seno, si ferma la crescita longitudinale, e stimola la formazione ossea per prevenire l'osteoporosi", secondo Fondazione di Madison. Altre condizioni, come quelle che colpiscono il cuore o del sistema renale sono trattati, caso per caso.
Research

La rarità di questa malattia, purtroppo significa che la ricerca è anche quasi inesistente. Gran parte delle informazioni conosciute su questa condizione genetica viene da sondaggi informali di genitori i cui figli sono stati diagnosticati con sindrome di Tetra X. Un esame del sangue è stato sviluppato per testare per il disturbo. La probabilità di una madre avere più di un bambino con la sindrome di Tetra X è altamente improbabile, anche se la consultazione con un genetista vi aiuterà a capire il vostro rischio personale.