Segni e sintomi della sindrome di Down durante la gravidanza

La sindrome di Down è la più comunemente si verificano anomalie cromosomiche durante la gravidanza. Essa si verifica quando vi è una copia in più del cromosoma 21. Questo può causare ritardo mentale e anomalie fisiche. Anche se non c'è modo di prevenire la sindrome di Down, non ci sono segni di gravidanza che possono determinare se un bambino ha. Importanza

Secondo il Down Syndrome Society, la sindrome di Down si verifica in 1 su 733 gravidanze. Come una donna invecchia, il suo rischio di avere un bambino con la condizione aumenta drammaticamente. Una donna che ha 45 anni ha un 1 in 30 possibilità di avere un bambino con sindrome di Down.
Fisica Anomalie

Durante il 1 ° trimestre di gravidanza, molte donne hanno la loro prima ecografia. Uno dei motivi è di cercare anomalie fisiche. Una delle anomalie fisiche che un feto può avere è translucenza nucale. Questo è dove la pelle del collo appare ispessita. Liquido si raccoglie in questa zona quando un feto ha la sindrome di Down. Una pelle piega allargata al collo è un segno di sindrome di Down.

Ci sono diverse altre anomalie fisiche che possono essere visti su un esame ecografico che può essere un indicatore di sindrome di Down. Questi sono chiamati "marcatori soft" perché non significa necessariamente che il bambino ha la condizione. Ulteriori test sarebbe necessario per fare una determinazione. La mancanza di un osso nasale, dilatazione nei reni e intestino o difetti cardiaci possono essere tutti segnali che indicano che la sindrome di Down può essere presente.
Anomala esami del sangue

Un altro segno della sindrome di Down durante la gravidanza è un test del sangue anormale. Durante il primo trimestre di gravidanza, test del sangue è fatto che misura una serie di marcatori biochimici. Una misura anomala associata alla gravidanza proteina plasmatica A (PAPP-A), o gonadotropina corionica umana (HCG), potrebbe essere un segno di sindrome di Down.

Nel secondo trimestre, un esame del sangue chiamato la proiezione quad è fatto. Questo test misura il sangue di alfa-fetoproteina, estriolo, HCG, e inibina-A. Risultati anomali sulla proiezione quad potrebbero indicare la sindrome di Down. I falsi positivi sono comuni a esami del sangue, per cui il medico ordinerà altri test per aiutare a confermare e fare una diagnosi.
Invasiva test

Se uno dei segni che il bambino potrebbe avere la sindrome di Down sono presenti, il medico confermare la diagnosi con test più invasivi. L'amniocentesi è un test in cui un lungo ago viene inserito nell'utero e le cellule sono prelevati da un liquido amniotico. Villocentesi è un esame che consiste nel prelievo di cellule dalla placenta, e percutanea prelievo del sangue ombelicale è un test in cui il sangue viene prelevato dal cordone ombelicale. Tutti e tre questi test confermano sindrome di Down dalla presenza di un cromosoma. Secondo la Mayo Clinic, questi test sono il 98 per cento accurati nel confermare sindrome di Down. Tutti portano un piccolo rischio di aborto spontaneo, quindi sono di solito eseguite solo se sono presenti altri segni di sindrome di Down, oppure se la madre è a rischio o superiore ai 35 anni.