Cause della sindrome di Down

La sindrome di Down è una malattia cromosomica. Invece di avere 46 cromosomi, 23 da ogni genitore, un bambino con sindrome di Down finisce con 47 cromosomi. Questo porta a ritardi nello sviluppo e altri problemi di salute. L'aspettativa di vita per i pazienti affetti da sindrome di Down varia da paese a paese, da 30 a 50 anni. Funzione

La causa della sindrome di Down è un errore casuale che si verifica durante lo sviluppo delle uova, sperma o embrioni. I ricercatori non hanno individuato alcun rischio ambientali e comportamentali che aumenta la probabilità di avere un bambino con sindrome di Down. Il fattore di rischio solo noto a tutt'oggi è l'età della madre. Il rischio di concepire un bambino con la sindrome di Down è 0,11 per cento per le donne a 30 anni. Questo rischio aumenta al 0,3 per cento e l'1 per cento per le donne in età 35 e 40, rispettivamente
Effetti

I bambini con sindrome di Down share caratteristiche fisiche simili:. Profilo facciale piatto , la lingua sporgente, occhi a mandorla, orecchie piccole. Questi bambini tendono a raggiungere traguardi di sviluppo, come strisciare, camminare e parlare molto più tardi rispetto children.However normale, i bambini con sindrome di Down sono in grado di apprendere e sviluppare le diverse competenze, solo a ritmo molto più lento rispetto ai bambini senza di esso.

Importanza

Uno dei problemi principali per i bambini con sindrome di Down è la cura medica a lungo termine. Circa 40 al 50 per cento dei bambini con sindrome di Down hanno difetti cardiaci. Essi sono anche maggiori probabilità di sviluppare ipertensione polmonare e difetti polmonari. Circa il 50 per cento dei bambini con sindrome di Down hanno la perdita dell'udito e problemi di visione. Essi tendono inoltre ad avere alti tassi di problemi di obesità e gastrointestinali.
Identificazione

La sindrome di Down può essere diagnosticata durante la gravidanza con un test di screening e di un test diagnostico. Un test di screening, come ad esempio un test di translucenza nucale, ecografia genetica, o percutanea prelievo del sangue ombelicale, può dire il rischio di un feto con sindrome di Down. Un test diagnostico in grado di dirvi con precisione 99 per cento se il feto ha effettivamente Giù syndrome.The dell'American College di Ostetricia e Ginecologia raccomanda test di screening per la sindrome di Down per tutte le donne in gravidanza di tutte le età.
Attenzione

test diagnostico

condotto dentro il feto ha dimostrato di aumentare il rischio di aborto spontaneo e una serie di complicazioni della gravidanza. Si raccomanda che i test diagnostici possono essere effettuati solo per le donne ad alto rischio di avere un feto con sindrome di Down, comprese le donne di età compresa tra 35 e più anziani, le donne con una storia familiare di difetti genetici, o donne con un risultato positivo di un test di screening.