hATTR con ciò che è

L'amiloidosi ereditaria (hATTR) con cardiomiopatia è una malattia autosomica dominante causata da varianti nel gene della transtiretina (TTR). La TTR è una proteina plasmatica prodotta principalmente dal fegato e normalmente trasporta la tiroxina (T4) e la proteina legante il retinolo (RBP) nel sangue. Il meccanismo della malattia prevede il misfolding e l’aggregazione delle proteine ​​TTR varianti in fibrille amiloidi, che si depositano a livello extracellulare in vari tessuti, tra cui cuore, nervi e tratto gastrointestinale. Nell'hATTR con cardiomiopatia, il deposito di amiloide colpisce principalmente il cuore, causando una progressiva disfunzione cardiaca e insufficienza cardiaca.